乐山同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 从送样本到出报告，大概需要多久？
- 一般情况下，从实验室收到合格样本之日起，大约需要10-15个工作日可以出具检测报告。具体时间可能因样本质量、复检需求等因素略有浮动。报告完成后，我们会第一时间通知您和您指定的医生。
- HRDscore评分多少算高？
- 目前行业内较常用的参考阈值是42分。通常，HRDscore ≥ 42分被定义为HRD阳性（评分高），提示存在同源重组缺陷状态。但具体的临床判读和用药决策，务必以您主治医生的专业判断为准。
- 如果检测失败了，钱能退吗？或者要重新收费吗？
- 您好，如果因我们实验室的原因或样本质量不合格导致检测失败，我们会与您沟通，通常可以安排重新检测或进行退款，不会让您为失败的检测重复付费。具体细则以服务协议为准。
- 我在乐山做的治疗，检测结果全国其他医院的医生认可吗？
- 这份检测报告由专业的基因检测机构出具，包含详细的基因变异和HRDscore数据，具有专业性。全国大多数肿瘤医生都会参考此类分子检测报告来辅助诊疗决策。就诊时您直接将报告提供给医生即可。
- 如果我的样本在邮寄途中损坏或者丢了怎么办？
- 您好，这种情况非常少见。我们合作的快递对样本运输有经验。万一发生意外，我们会第一时间为您协调补寄采样包，并承担相关费用，确保检测能够继续进行，不会额外增加您的负担。
用户评价 (7条，均分4.9)
我乳腺癌术后，医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。整个过程线上沟通很方便，寄送样本有顺丰上门。报告等了大概两周，内容非常详细，不仅有基因列表，还有HRD分数和详细的临床意义解读。看了报告我心里踏实多了，知道后续该怎么预防了。会推荐给病友。
机构回复
谢谢您的认可。我们致力于提供全面、清晰的报告，帮助患者更好地理解自身状况并参与治疗决策。您对报告的仔细阅读和理解，正是对我们工作最好的反馈。祝您康复顺利！
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利，但前后的沟通流程有点繁琐，要填不少表格，签好几份文件。虽然理解是必要的，但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整，我们正在开发线上系统，优化电子知情同意和资料提交流程，以期未来为您提供更便捷的服务。
作为淋巴瘤患者的主治医生，推荐过不少患者做这个检测。合作流程规范，从申请到收到报告的周期稳定，有利于我们安排治疗。提供的报告不仅有检测结果，还有相关的临床试验和药物信息摘要，对我们临床参考价值很大。合作体验很好。
机构回复
感谢您——专业医生的认可！我们始终以辅助临床决策为核心，确保报告的时效性与信息的附加值。期待继续为您的患者提供可靠的检测支持。
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节，护士和实验室人员当面核对、签字、封存，像演电影一样郑重。整个区域非常安静，只有仪器的轻微嗡鸣声，这种‘科研重地’的氛围，让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好，样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环，感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境，确保每一份数据都真实可靠。
服务和环境没得挑，五星级体验。就是等待最终报告的时间比最初告知的延长了几天，期间虽然客服有主动发消息告知进度延迟，但等待过程还是挺焦虑的，毕竟关系到后续治疗。希望时间预估能更精准一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了焦虑的等待体验。由于基因检测环节复杂，偶尔会出现个别样本需要复检等情况，影响了时效。我们会持续优化流程，加强各环节的时效管理，努力提供更准确的时间预估。
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
顾问的专业知识给我留下很深印象。她不仅能解释检测本身，还能联系我的具体病情，分析不同结果可能对应的治疗路径，感觉像是和一位非常了解我情况的医生助理在沟通。
机构回复
感谢您对我们顾问专业度的认可。我们的团队都经过严格的医学培训，力求能为每位客户提供贴合个体情况的分析。祝您后续一切顺利！
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乐山金口河万核医学检测中心
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